Irvuz

Генетика пола

Генетика пола

Генетика пола

Пол — это совокупность морфологических, физиологических, биохимических и других признаков и свойств организма, обеспечивающих репродукцию, т.е. воспроизведение потомства и передачу им наследственной информации.

■ Пол у подавляющего большинства (но не у всех) животных и растений определяется генетически в момент оплодотворения.

Первичные половые признаки — признаки и свойства организма, обеспечивающие образование гамет и оплодотворение (пример: наличие яичников у самок и семенников у самцов).

Вторичные половые признаки — морфологические и физиологические признаки и свойства, определяющие фенотипические различия между особями разных полов (особенности телосложения, тип волосяного покрова, тембр голоса и др.).

Хромосомное определение пола

Изучение кариотипов мужских и женских особей показало, что у большинства женских организмов все хромосомы образуют гомологичные пары, а у мужских, помимо парных (гомологичных) хромосом, имеются две непарные хромосомы. Было установлено, что именно эти непарные хромосомы определяют пол организма.

Аутосомы — хромосомы, одинаковые (идентичные) в хромосомных наборах клеток самцов и самок (обозначаются буквой А).

Гетеросомы(половые хромосомы) — хромосомы, раушчающиеся в хромосомных наборах клеток самцов и самок (обозначаются буквами X и Y).

Х-хромосома — большая (метацентрйческая) из двух половых хромосом, содержащихся в мужском кариотипе; в женском кариотипе обе половые хромосомы являются Х-хромосомами.

Y-хромосома — меньшая из двух половых хромосом (акроцентрическая); имеется только в мумсском кариотипе.

Соматические клетки имеют диплоидный набор аутосом и одну пару половых хромосом (2А + XX у самок и 2А + XY у самцов).

Половые клетки имеют гаплоидный набор аутосом и одну половую хромосому (А + X у самок и у 50% самцов и А + Y у других 50% самцов).

Гомогаметный пол — пол, имеющий две одинаковые половые хромосомы (XX) и образующий один тип гамет (А+X).

Гетерогаметный пол — пол, имеющий разные половые хромосомы (XY) и образующий два типа гамет (А + X и А + Y).

❖ Типы определения пола у организмов:

XY — у самцов, XX — у самок; этот тип характерен для многих организмов (человека, млекопитающих, большинства видов насекомых, червей, некоторых рыб и др.);

XX — у самцов, XY — у самок; тип характерен для птиц, бабочек, пресмыкающихся, некоторых земноводных;

ХО — у самцов, XX — у самок (О обозначает отсутствие половой хромосомы); тип встречается у некоторых насекомых (кузнечики);

XX — у самцов, ХО — у самок; этот тип наблюдается у тли;

диплоидно-гаплоидный тип (2n у самок, n у самцов) наблюдается у пчел: самцы развиваются из неоплодотворенных гаплоидных яйцеклеток, самки — из оплодотворенных диплоидных.

Наследование пола

Наследование пола определяется законами Менделя. В популяциях большинства организмов соотношение числа самцов и самок равно 1:1. Пол будущего организма определяется в момент оплодотворения и зависит от гамет, принадлежащих гетеро-гаметному полу.

Так, у человека яйцеклетка А + Х может быть оплодотворена сперматозоидом типа А + Х или сперматозоидом типа А + Y.

Поскольку обе мужские гаметы имеют равные шансы на оплодотворение яйцеклетки, то вероятности рождения мальчика или девочки также оказываются равными (см. таблицу).

Наследование, сцепленное с полом

Признаки, сцепленные с полом, — признаки, контролируемые генами, локализованными в половых хромосомах.

Примеры: гены, локализованные в негомологичном участке Х — хромосом и определяющие свертываемость (доминантный признак, Н) и несвертываемость (рецессивный признак, h) крови; гены, определяющие нормальное восприятие цвета (доминантный признак, С) и дальтонизм (рецессивный признак, с).

Наследование, сцепленное с полом, — это наследование признаков, обусловленных генами, локализованными в негомологичном участке Х — хромосомы.

■ При таком наследовании распределение генов в потомстве соответствует распределению половых хромосом в мейозе и их сочетанию при оплодотворении.

В Х — хромосоме имеется участок, для которого в — хромосоме нет гомолога. Это означает, что по многим генам Y — хромосома генетически инертна. Поэтому признаки, определяемые генами, расположенными в этом участке Х — хромосомы, у мужских особей проявляются далее в том случае, если они рецессивны.

■ Пример: у человека сцепленно с полом наследуются рецессивные признаки (цветовая слепота — дальтонизм, раннее облысение, гемофилия — несвертываемость крови и др.), фенотипически проявляющиеся преимущественно у мужчин.

Женщины, гетерозиготные по любому из сцепленных с полом признаков, являются носителями соответствующего рецессивного гена; фенотипически такие женщины здоровы.

Пример: вероятность рождения ребенка, больного гемофилией, в браке здорового мужчины и женщины — носительницы рецессивного гена h, ответственного за несвертываемость крови, равна 25% (см. таблицу). Генотип здорового мужчины 2А + XHY (Н — доминантный признак), генотип женщины 2А + XHXh, генотип больного ребенка (им может быть только мальчик) XhY.

генетика

Источник: https://esculappro.ru/genetika-pola.html

ВВЕДЕНИЕ

Генетика пола

В своем реферате я рассмотрю такие вопросы, как законы наследования, генную инженерию и биотехнологии.

Генетика является одной из самых прогрессивных наук естествознания. Ее достижения изменили естественнонаучное и во многом философское понимание явлений жизни. Роль генетики для практики селекции и медицины очень велика.

Значение генетики для медицины будет возрастать с каждым годом, ибо генетика касается самых сокровенных сторон биологии и физиологии человека.

Благодаря генетике, ее знаниям, разрабатываются методы лечения ряда наследственных заболеваний, таких, как фенилкетонурия, сахарный диабет и другие.

Здесь медико-генетическая работа призвана облегчить страдания людей от действия дефектных генов, полученных ими от родителей. Внедряются в практику приемы медико-генетического консультирования и прентальной диагностики, что позволяет предупредить развитие наследственных заболеваний.

Пол — совокупность признаков, по которым производится специфическое разделение особей или клеток, основанное на морфологических и физиологических особенностях, позволяющее осуществлять в процессе полового размножения комбинирование в потомках наследственных задатков родителей.

Морфологические и физиологические признаки, по которым производится специфическое разделение особей, называется половым.

Признаки, связанные с формированием и функционированием половых клеток, называется первичными половыми признаками. Это гонады (яичники или семенники), их выводные протоки, добавочные железы полового аппарата, копулятивные органы.

Все другие признаки, по которым один пол отличается од другого, получили название вторичных половых признаков.

К ним относят: характер волосяного покрова, наличие и развитие молочных желез, строение скелета, тип развития подкожной жировой клетчатки, строение трубчатых костей и др.

Генетические механизмы формирования пола

Начало изучению генотипического определения пола было положено открытием американскими цитологами у насекомых различия в форме, а иногда и в числе хромосом у особей разного пола (Мак-Кланг, 1906, Уилсон, 1906) и классическими опытами немецкого генетика Корренса по скрещиванию однодомного и двудомного видов брионии. Уилсон обнаружил, что у клопа Lydaeus turucus самки имеют 7 пар хромосом, у самцов же 6 пар одинаковых с самкой хромосом, а в седьмой паре одна хромосома такая же, как соответствующая хромосома самки, а другая маленькая.

Пара хромосом, которые у самца и самки разные, получила название идио, или гетерохромосомы, или половые хромосомы. У самки две одинаковые половые хромосомы, обозначаемые как Х-хромосомы, у самца одна Х-хромосома, другая — Y-хромосома. Остальные хромосомы одинаковые у самца и у самки, были названы аутосомами.

Таким образом, хромосомная формула у самки названного клопа запишется 12A + XX, у самца 2A + XY. У ряда других организмов, хотя и существует в принципе тот же аппарат для определения пола, однако гетерозиготны в отношении реализаторов пола не мужские, а женские организмы. Особи мужского пола имеют две одинаковые половые хромосомы ZZ, а особи женского пола — ZO или ZW.

ZZ-ZW тип определения пола наблюдается у бабочек, птиц, ZZ-ZO — ящериц, некоторых птиц.

Совершенно другой механизм определения пола, называемый гаплодиплоидный, широко распространен у пчел и муравьев. У этих организмов нет половых хромосом: самки — это диплоидные особи, а самцы (трутни) — гаплоидные. Самки развиваются из оплодотворенных яиц, а из неоплодотворенных развиваются трутни.

Человек в отношении определения пола относится к типу XX-XY. При гаметогенезе наблюдается типичное менделевское расщепление по половым хромосомам. каждая яйцеклетка содержит одну Х-хромосому, а другая половина — одну Y-хромосому. Пол потомка зависит от того, какой спермий оплодотворит яйцеклетку.

Пол с генотипом ХХ называют гомогаметным, так как у него образуются одинаковые гаметы, содержащие только Х-хромосомы, а пол с генотипом XY-гетерогаметным, так как половина гамет содержит Х-, а половина — Y-хромосому. У человека генотипический пол данного индивидума определяют, изучая неделящиеся клетки.

Одна Х-хромосома всегда оказывается в активном состоянии и имеет обычный вид. Другая, если она имеется, бывает в покоящемся состоянии в виде плотного темно-окрашенного тельца, называемого тельцем Барра (факультативный гетерохроматин). Число телец Барра всегда на единицу меньше числа наличных х-хромосом, т.е. в мужском организме их нет вовсе, у женщин (ХХ) — одно.

У человека Y-хромосома является генетически инертной, так как в ней очень мало генов. Однако влияние Y-хромосомы на детерминацию пола у человека очень сильное. Хромосомная структура мужчины 44A+XY и женщины 44A+XX такая же, как и у дрозофины, однако у человека особь кариотипом 44A+XD оказалась женщиной, а особь 44A+XXY мужчиной.

В обоих случаях они проявляли дефекты развития, но все же пол определялся наличием или отсутствием y-хромосомы. Люди генотипа XXX2A представляют собой бесплодную женщину, с генотипом XXXY2A — бесплодных умственно отстающих мужчин. Такие генотипы возникают в результате нерасхождения половых хромосом, что приводит к нарушению развития (например, синдром Клайнфельтера (XXY).

Нерасхождение хромосом изучаются как в мейозе, так и в нитозе. Нерасхождение может быть следствием физического сцепления Х-хромосом, в таком случае нерасхождение имеет место в 100% случаев.

Рис.1. Вид половых хромосом человека в метафазе митоза.

Всем млекопитающим мужского пола, включая человека, свойственен так называемый H-Y антиген, находящийся на поверхности клеток, несущих Y-хромосому. Единственной функцией его считается дифференцировка гонад. Вторичные половые признаки развиваются под влиянием стероидных гормонов, вырабатываемых гонадами.

Развитие мужских вторичных половых признаков контролирует тестостерон, воздействующий на все клетки организма, включая клетки гонад. Мутация всего одного Х-хромосомы, кодирующего белок-рецептор тестостерона, приводит к синдрому тестикумерной фелинизации особей XY.

Клетки-мутанты не чувствительны в действию тестостерона, в результате чего взрослый организм приобретает черты, характерные для женского пола. При этом внутренние половые органы оказываются недоразвитыми и такие особи полностью стерильные.

Таким образом, в определении и дифференцировке пола млекопитающих и человека взаимодействуют хромосомный и генный механизмы.

Несмотря на то, что женщины имеют две Х-хромосомы, а мужчины — только одну, экспрессия генов Х-хромосомы происходит на одном и том же уровне у обоих полов. Это объясняется тем, что у женщин в каждой клетке полностью инактивирована одна Х-хромосома (тельце Барра), о чем уже было сказано выше.

Х-хромосома инактивируется на ранней стадии эмбрионального развития, соответствующей времени имплантации. при этом в разных клетках отцовская и материнская Х-хромосомы выключаются случайно. Состояние инактивации данной Х-хромосомы наследуется в ряду клеточных делений.

Таким образом, женские особи, гетерозиготные по генам половых хромосом, представляют собой мозаики (пример, черепаховые кошки).

Таким образом, пол человека представляет собой менделирующий признак, наследуемый по принципу обратного (анализирующего) скрещивания.

Гетерозиготой оказывается гетерогаметный пол (XY), который скрещивается с рецессивной гомозиготой, представленной гомогаметным полом (XX).

В результате в природе обнаруживается наследственная дифференцировка организмов на мужской и женский пол и устойчивое сокращение во всех поколениях количественного равенства полов.

Морган и его сотрудники заметили, что наследо-вание окраски глаз у дрозофилы зависит от пола родительских особей, несущих альтернативные аллели. Красная окраска глаз доминирует над белой.

При скрещивании красноглазого самца с белоглазой самкой в F1, получали равное число красноглазых самок и белоглазых самцов. Однако при скрещивании белоглазого самца с красноглазой самкой в F1 были получены в равном числе красно-глазые самцы и самки.

При скрещива-нии этих мух F1, между собой были получены красноглазые самки, красноглазые и белоглазые самцы, но не было ни одной белоглазой самки.

Тот факт, что у самцов частота про-явления рецессивного признака была выше, чем у самок, наводил на мысль, что рецессивный аллель, определяющий белоглазость, находится в Х — хромосоме, а Y — хромосома лишена гена окраски глаз.

Чтобы проверить эту гипотезу, Морган скрестил исходного белоглазого самца с красноглазой сам-кой из F1. В потомстве были по-лучены красноглазые и белоглазые самцы и самки. Из этого Морган справедливо заключил, что только Х — хромосома несет ген окраски глаз. В Y — хромосоме соответствующего локуса вообще нет. Это явле-ние известно под названием наследования, сцеплен-ного с полом.

Гены, находящиеся в половых хромосомах, называют сцепленными с полом. В Х-хромосоме имеется участок, для которого в Y-хромосоме нет гомолога. Поэтому у особей мужского пола признаки, определяемые генами этого участка, проявляются даже в том случае, если они рецессивны. Эта особая форма сцепления позволяет объяснить наследование признаков, сцепленных с полом.

При локализации признаков как в аутосоме, так и в Х- b Y-хромосоме наблюдается полное сцепление с полом.

У человека около 60 генов наследуются в связи с Х-хромосомой, в том числе гемофелия, дальтонизм (цветовая слепота), мускульная дистрофия, потемнение эмали зубов, одна из форм агаммглобулинемии и другие.

Наследование таких признаков отклоняется от закономерностей, установленных Г.Менделем. Х-хромосома закономерно переходит от одного пола к другому, при этом дочь наследует Х-хромосому отца, а сын Х-хромосому матери.

Наследование, при котором сыновья наследуют признак матери, а дочери — признак отца получило, название крисс-кросс (или крест-накрест).

Известны нарушения цветового зрения, так называемая цветовая слепота. В основе появления этих дефектов зрения лежит действие ряда генов. Красно-зеленая слепота обычно называется дальтонизмом. Еще задолго до появления генетики в конце XVIII и в XIX в. было установлено, что цветовая слепота наследуется согласно вполне закономерным правилам.

Так, если женщина, страдающая цветовой слепотой, выходит замуж за мужчину с нормальным зрением, то у их детей наблюдается очень своеобразная картина перекрестного наследования. Все дочери от такого брака получат признак отца, т.е.

они имеют нормальное зрение, а все сыновья, получая признак матери, страдают цветовой слепотой (а-дальтонизм, сцепленный с Х-хромосомой).

В том же случае, когда наоборот, отец является дальтоником, а мать имеет нормальное зрение, все дети оказываются нормальными. В отдельных браках, где мать и отец обладают нормальным зрением, половина сыновей может оказаться пораженными цветовой слепотой. В основном наличие цветовой слепоты чаще встречается у мужчин. Э.

Вильсон объяснил наследование этого признака, предположив, что он локализовал в Х-хромосоме и что у человека гетерогаметным (XY) является мужской пол. Становится вполне понятным, что в браке гомозиготной нормальной женщины (Ха Ха) с мужчиной дальтоником (Хаy) все дети рождаются нормальными.

Однако при этом, все дочери становятся скрытыми носителями дальтонизма, что может проявиться в последующих поколениях.

Другим примером наследования сцепленного с полом, может послужить рецессивныйполулетальный ген, вызывающий несвертываемость крови на воздухе — гемофилию. Это заболевание появляется почти исключительно только у мальчиков.

При гемофилии нарушается образование фактора VIII, ускоряющего свертывание крови. ген, детерминирующий синтех фактора VIII, находится в участке Х-хромосомы, недоминантным нормальным и рецессивным мутантным.

Возможны следующие генотипы и фенотипы:

Генотипы Фенотипы
Хн Хн Нормальная женщина
Хн Хn Нормальная женщина (носитель)
Хнy Нормальный мужчина
Хny Мужчина гемофилик

Page 3

Имеется ряд признак, контролируемых генами, расположенными в аутосомах, однако для проявления этих признаков необходима определенная среда, создаваемая генами, находящимися в половых хромосомах (например, гены, определяющие мужские признаки, находятся в аутосомах, и их фенотипические эффекты маскируются наличием пары Х-хромосом, в присутствии одной Х-хромосомы мужские признаки проявляются. Такие признаки называются обусловленными или контролируемыми полом. Появление лысины — аутосомно-доминантный признак, но проявляется практически только у мужчин при наследовании, контролируемом полом, у женщин подавляются гены, детерминирующие рост бороды.

1.4. Хромосомная теория наследственности

В работах на плодовой мушке Drosophila melanogaster было установлено, что гены по признаку совместной их передачи потомкам подразделяются на 4 группы. Число таких групп сцепления равно количеству хромосом в гаплоидном наборе. Можно заключить, что развитие признаков, которые наследуются сцепленно, контролируется генами одной хромосомы.

Этот вывод обосновывается также данными следующих наблюдений. Скрещивание серой мухи (В) с нормальными крыльями (V) и черной мухи (в) с зачаточными крыльями (v) дает в 1-ом поколении серых гибридов с нормальными крыльями .

При скрещивании самца-гибрида 1-го поколения с черной самкой с зачаточными крыльями рождаются особи 2 видов, аналогичных исходным родительским формам, причем в равном количестве.

Полученные в проведенных скрещиваниях данные нельзя объяснить независимым наследованием признаков. Рассматриваемые совместно результаты обоих скрещиваний убеждают в том, что развитие альтернативных признаков контролируется различными генами, и сцепленное наследование этих признаков объясняется локализацией генов в одной хромосоме.

Основные положения хромосомной теории наследственности, сформулированной Т.Г. Морганом, заключаются в следующем.

Гены располагаются в хромосомах; различные хромосомы содержат неодинаковое число генов каждой из негомологичных хромосом уникален.

Аллельные гены занимают определенные и идентичные локусы гомологичных хромосом.

В хромосоме гены располагаются в определенной последовательности по ее длине в линейном порядке.

Гены одной хромосомы образуют группу сцепления, благодаря чему имеет место сцепленное наследование некоторых признаков; сила сцепления находится в обратной зависимости от расстояния между генами.

каждый биологический вид характеризуется специфичным набором хромосом кариотипом.

1.5. Механизм сцепления

Гены, локализованные в одной хромосоме, называют группой сцепления. Число групп сцепления соответствует гаплоидному набору хромосом.

Источник: https://studbooks.net/1296213/meditsina/genetika_pola

Генетика пола, наследование, сцепленное с полом

Генетика пола

Сохрани ссылку в одной из сетей:

.

Введение. 2

1. Генетика пола. 2

2.1. Генетические механизмы формирования пола. 3

2.2. Наследование признаков, сцепленных с полом. 7

2.3. Наследование признаков, контролируемых полом. 12

3. Сцепленное наследование признаков. 13

3.1. Хромосомная теория наследственности. 14

3.2. Механизм сцепления. 15

3.3. Кроссинговер. 16

3.4. Группы сцепления и карты хромосом у человека. 21

4. Заключение. 22

5. Библиографический список. 23

Введение

Генетика является одной из самыхпрогрессивных наук естествознания. Еедостижения изменили естественнонаучноеи во многом философское пониманиеявлений жизни. Роль генетики для практикиселекции и медицины очень велика.Значение генетики для медицины будетвозрастать с каждым годом, ибо генетикакасается самых сокровенных сторонбиологии и физиологии человека.

Благодарягенетике, ее знаниям, разрабатываютсяметоды лечения ряда наследственныхзаболеваний, таких, как фенилкетонурия,сахарный диабет и другие. Здсьмедико-генетическая работа призванаоблегчить страдания людей от действиядефектных генов, полученных ими отродителей.

Внедряются в практику приемымедико-генетического консультированияи прентальной диагностики, что позволяетпредупредить развитие наследственныхзаболеваний.

1. Генетика пола

Пол — совокупность признаков, покоторым производится специфическоеразделение особей или клеток, основанноена морфологических и физиологическихособенностях, позволяющее осуществлятьв процессе полового размножениякомбинирование в потомках наследственныхзадатков родителей.

Морфологические и физиологическиепризнаки, по которым производитсяспецифическое разделение особей,называется половым.

Признаки, связанные с формированиеми функционированием половых клеток,называется первичными половымипризнаками. Это гонады (яичники илисеменники), их выводные протоки, добавочныежелезы полового аппарата, копулятивныеорганы.

Все другие признаки, по которымодин пол отличается од другого, получилиназвание вторичных половых признаков.

К ним относят: характер волосяногопокрова, наличие и развитие молочныхжелез, строение скелета, тип развитияподкожной жировой клетчатки, строениетрубчатых костей и др.

2.1. Генетические механизмыформирования пола

Начало изучению генотипическогоопределения пола было положено открытиемамериканскими цитологами у насекомыхразличия в форме, а иногда и в числехромосом у особей разного пола (Мак-Кланг,1906, Уилсон, 1906) и классическими опытаминемецкого генетика Корренса по скрещиваниюоднодомного и двудомного видов брионии.Уилсон обнаружил, что у клопа Lydaeusturucus самки имеют 7 пархромосом, у самцов же 6 пар одинаковыхс самкой хромосом, а в седьмой паре однахромосома такая же, как соответствующаяхромосома самки, а другая маленькая.

Пара хромосом, которые у самцаи самки разные, получила название идио,или гетерохромосомы, или половыехромосомы. У самки две одинаковые половыехромосомы, обозначаемые как Х-хромосомы,у самца одна Х-хромосома, другая -Y-хромосома.Остальные хромосомы одинаковые у самцаи у самки, были названы аутосомами.

Такимобразом, хромосомная формула у самкиназванного клопа запишется 12A + XX, у самца2A + XY. У ряда других организмов, хотя исуществует в принципе тот же аппаратдля определения пола, однако гетерозиготныв отношении реализаторов пола не мужские,а женские организмы. Особи мужскогопола имеют две одинаковые половыехромосомы ZZ,а особи женского пола — ZOили ZW.

ZZ-ZW тип определенияпола наблюдается у бабочек, птиц, ZZ-ZO- ящериц, некоторых птиц.

Совершенно другой механизмопределения пола, называемыйгаплодиплоидный, широко распространену пчел и муравьев. У этих организмов нетполовых хромосом: самки — это диплоидныеособи, а самцы (трутни) — гаплоидные.Самки развиваются из оплодотвореннызяиц, а из неоплодотворенных развиваютсятрутни.

Человек в отношении определенияпола относится к типу XX-XY.При гаметогенезенаблюдается типичное менделевскоерасщепление по половым хромосомам.каждая яйцеклетка содержит однуХ-хромосому, а другая половина — однуY-хромосому.Пол потомка зависит от того, какойспермий оплодотворит яйцеклетку.

Полс генотипом ХХ называют гомогаметным,так как у него образуются одинаковыегаметы, содержащие только Х-хромосомы,а пол с генотипом XY-гетерогаметным,так как половина гамет содержит Х-, аполовина — Y-хромосому.У человека генотипический пол данногоиндивидума определяют, изучая неделящиесяклетки.

Одна Х-хромосома всегда оказываетсяв активном состоянии и имеет обычныйвид. Другая, если она имеется, бывает впокоящемся состоянии в виде плотноготемно-окрашенного тельца, называемоготельцем Барра (факультативныйгетерохроматин). Число телец Барравсегда на единицу меньше числа наличныхх-хромосом, т.е. в мужском организме ихнет вовсе, у женщин (ХХ) — одно.

У человекаY-хромосомаявляется генетически инертной, так какв ней очень мало генов. Однако влияниеY-хромосомына детерминацию пола у человека оченьсильное. Хромосомная структура мужчины44A+XYи женщины 44A+XX такая же, как и удрозофины, однако у человека особькариотипом 44A+XDоказалась женщиной,а особь 44A+XXYмужчиной.

В обоих случаях они проявлялидефекты развития, но все же пол определялсяналичием или отсутствием y-хромосомы.Люди генотипа XXX2Aпредставляют собой бесплодную женщину,с генотипом XXXY2A- бесплодных умственноотстающих мужчин.

Такие генотипывозникают в результате нерасхожденияполовых хромосом, что приводит к нарушениюразвития (например, синдром Клайнфельтера(XXY).Нерасхождение хромосом изучаются какв мейозе, так и в нитозе. Нерасхождениеможет быть следствием физическогосцепления Х-хромосом, в таком случаенерасхождение имеет место в 100% случаев.

Рис.1. Видполовых хромосом человека в метафаземитоза.

Всем млекопитающим мужскогопола, включая человека, свойственен такназываемый H-Yантиген, находящийсяна поверхности клеток, несущих Y-хромосому.Единственной функцией его считаетсядифференцировка гонад. Вторичные половыепризнаки развиваются под влияниемстероидных гормонов, вырабатываемыхгонадами.

Развитие мужских вторичныхполовых признаков контролируеттестостерон, воздействующий на всеклетки организма, включая клетки гонад.Мутация всего одного Х-хромосомы,кодирующего белок-рецептор тестостерона,приводит к синдрому тестикумернойфелинизации особей XY.

Клетки-мутанты нечувствительны в действию тестостерона,в результате чего взрослый организмприобретает черты, характерные дляженского пола. При этом внутренниеполовые органы оказываются недоразвитымии такие особи полностью стерильные.

Таким образом, в определении идифференцировке пола млекопитающих ичеловека взаимодействуют хромосомныйи генныймеханизмы.

Несмотря на то, что женщины имеютдве Х-хромосомы, а мужчины — только одну,экспрессия генов Х-хромосомы происходитна одном и том же уровне у обоих полов.Это объясняется тем, что у женщин вкаждой клетке полностью инактивированаодна Х-хромосома (тельце Барра), о чемуже было сказано выше.

Х-хромосомаинактивируется на ранней стадииэмбрионального развития, соответствующейвремени имплантации. при этом в разныхклетках отцовская и материнскаяХ-хромосомы выключаются случайно.Состояние инактивации данной Х-хромосомынаследуется в ряду клеточных делений.

Таким образом, женские особи, гетерозиготныепо генам половых хромосом, представляютсобой мозаики (пример, черепаховыекошки).

Таким образом, пол человекапредставляет собой менделирующийпризнак, наследуемый по принципуобратного (анализирующего) скрещивания.

Гетерозиготой оказывается гетерогаметныйпол (XY),который скрещивается с рецессивнойгомозиготой, представленной гомогаметнымполом (XX).

В результате в природе обнаруживаетсянаследственная дифференцировкаорганизмов на мужской и женский пол иустойчивое сокращение во всех поколенияхколичественного равенства полов.

2.2. Наследование признаков,сцепленных с полом

Морган и его сотрудники заметили,что наследо­вание окраски глаз удрозофилы зависит от пола родительскихособей, несущих альтернативные аллели.Красная окраска глаз доминирует надбелой. При скрещивании красноглазогосамца с белоглазой самкой в F1,получали равное число красноглазыхсамок и белоглазых самцов.

Однако прискрещивании белоглазого самца скрасноглазой самкой в F1были получены в равном числе красно­глазыесамцы и самки. Прискрещива­нии этих мух F1,между собой были получены красноглазыесамки, красноглазые и белоглазые самцы,но не было ни одной белоглазой самки.

Тот факт, что у самцов частота про­явлениярецессивного признака была выше, чем усамок, наводил на мысль, что рецессивныйаллель, определяющий белоглазость,находится в Х -хромосоме, а Y-хромосома лишена генаокраски глаз. Чтобы проверить этугипотезу, Морган скрестил исходногобелоглазого самца с красноглазой сам­койиз F1. Впотомстве были по­лучены красноглазыеи белоглазые самцы и самки.

Из этогоМорган справедливо заключил, что толькоХ — хромосома несет ген окраски глаз. ВY — хромосоме соответствующего локусавообще нет. Это явле­ние известно подназванием наследования,сцеплен­ного с полом.

Гены, находящиеся в половыххромосомах, называют сцепленнымис полом. В Х-хромосомеимеется участок, для которого в Y-хромосоменет гомолога. Поэтому у особей мужскогопола признаки, определяемые генамиэтого участка, проявляются даже в томслучае, если они рецессивны. Эта особаяформа сцепления позволяет объяснитьнаследование признаков, сцепленных сполом.

При локализации признаков какв аутосоме, так и в Х-b Y-хромосоме наблюдаетсяполное сцепление с полом.

У человека около 60 генов наследуютсяв связи с Х-хромосомой, в том числегемофелия, дальтонизм (цветовая слепота),мускульная дистрофия, потемнение эмализубов, одна из форм агаммглобулинемиии другие.

Наследование таких признаковотклоняется от закономерностей,установленных Г.Менделем. Х-хромосомазакономерно переходит от одного полак другому, при этом дочь наследуетХ-хромосому отца, а сын Х-хромосомуматери.

Наследование, при котором сыновьянаследуют признак матери, а дочери -признак отца получило, названиекрисс-кросс(или крест-накрест).

Известнынарушения цветового зрения, так называемаяцветовая слепота. В основе появленияэтих дефектов зрения лежит действиеряда генов. Красно-зеленая слепотаобычно называется дальтонизмом. Ещезадолго до появления генетики в концеXVIIIи в XIXв. было установлено, что цветовая слепотанаследуется согласно вполне закономернымправилам.

Так, если женщина, страдающаяцветовой слепотой, выходит замуж замужчину с нормальным зрением, то у ихдетей наблюдается очень своеобразнаякартина перекрестного наследования.Все дочери от такого брака получатпризнак отца, т.е.

они имеют нормальноезрение, а все сыновья, получая признакматери, страдают цветовой слепотой(а-дальтонизм, сцепленный с Х-хромосомой)

Р Ха Ха х Хаy

Ха Ха,y

F1 ХаХа,Хаy

В том же случае, когда наоборот,отец является дальтоником, а мать имеетнормальное зрение, все дети оказываютсянормальными. В отдельных браках, гдемать и отец обладают нормальным зрением,половина сыновей может оказатьсяпораженными цветовой слепотой. В основномналичие цветовой слепоты чаще встречаетсяу мужчин. Э.

Вильсон объяснил наследованиеэтого признака, предположив, что онлокализовал в Х-хромосоме и что у человекагетерогаметным (XY)является мужскойпол. Становится вполне понятным, что вбраке гомозиготной нормальной женщины(ХаХа)с мужчиной дальтоником(Хаy)все дети рождаются нормальными.

Однакопри этом, все дочери становятся скрытыминосителями дальтонизма, что можетпроявиться в последующих поколениях.

Источник: https://works.doklad.ru/view/jlTCjeMYGVs.html

Генетика пола. Наследование, сцепленное с полом. Хромосомное определение пола. Наследование пола. Наследование сцепленных с полом признаков | Биология

Генетика пола

биология-в.рф » Общая биология » Генетика пола. Наследование, сцепленное с полом. Хромосомное определение пола. Наследование пола. Наследование сцепленных с полом признаков

Генетика пола. Наследование, сцепленное с полом. Хромосомное определение пола. Наследование пола. Наследование сцепленных с полом признаков

Генетика пола. Наследование, сцепленное с полом. Хромосомное определение пола. Наследование пола. Наследование сцепленных с полом признаков. Расщепление по признаку пола: у человека и у птиц

У многих организмов есть пара хромосом, которая отвечает за наследование пола – половые хромосомы или гетерохромосомы. Они могут значительно отличаться между собой как по строению, так и по сохраняющейся в них генетической информации. Объединение половых хромосом в зиготе определяет пол нового организма.

Большую из этих хромосом обозначают X (икс-хромосома), меньшую – Y (игрек-хромосома). У некоторых организмов Y-xpoмосома может отсутствовать. Кариотип человека можно записать таким образом:

женщины – 44 А + XX, мужчины – 44 А + XY (А – аутосомы).

Пол с генотипом XX называют гомогаметным, так как образуются одинаковые гаметы с Х-хромосомами. Пол с генотипом XY называют гетерогаметным, так как половина гамет имеет Х-хромосому, а половина – Y.

У человека генотипический пол индивидуума определяют при изучении клеток, которые не делятся.

Одна Х-хромосома всегда находится в активном состоянии, вторая (если она есть) – в состоянии покоя в виде плотного темноокрашенного тельца округлой формы размером 0,8-1,1 мкм, которое называют тельцем Барра.

Количество телец Барра всегда на единицу меньше количества имеющихся Х-хромосом, то есть у мужского пола (XY) их нет совсем, у женского (XX) – одно.

X- и Y-хромосомы имеют разную структуру и содержат как гомологичные, так и негомологичные участки. У человека Y-xpoмосома контролирует дифференцирование семенников, что влияет на развитие половых органов и мужских признаков. У большинства организмов Y-хромосома не имеет генов, относящихся к полу. Y-хромосому называют генетически инертной, так как в ней мало генов.

Гены, определяющие мужские признаки, могут находиться в аутосомах и маскироваться наличием пары Х-хромосом. В присутствии одной Х-хромосомы мужские признаки проявляются. Такое наследование называют наследованием, ограниченным полом.

Чаще всего встречаются такие типы хромосомного определения пола:

  1. У многих двудомных растений, круглых червей, высших ракообразных, насекомых (кроме бабочек), некоторых рыб, болынинства амфибий, всех млекопитающих гомогаметным является женский пол (XX), гетерогаметным – мужской (XY).
  2. У бабочек, некоторых рыб, пресмыкающих, всех птиц гетерогаметен женский пол (XY или ZW), гомогаметен – мужской (XX или ZZ).
  3. У полутвердокрылых (клопов), прямокрылых (кузнечиков) – гомогаметен женский пол (XX), гетерогаметен – мужской (ХО).
  4. У моли, живородящей ящерицы – гетерогаметен женский пол (ХО), гомогаметен – мужской (XX).

У пчел, ос и муравьев нет половых хромосом: все самки – диплоидные (развиваются из оплодотворенных яиц), а самцы – гаплоидные (развиваются из неоплодотворенных яиц).

У некоторых животных определение пола зависит от внешних условий. Например, у некоторых рыб возникает вторичное переопределение пола. У морского червяка бонелии особи, которые в личиночной стадии остаются свободноплавающими, становятся самками. Личинки, которые прикрепляются к телу взрослой самки – превращаются в самцов под действием гормона, который она выделяет.

Наследование сцепленных с полом признаков

Наследование, сцепленное с полом. Наследование признаков, гены которых находятся в X- или Y-хромосомах, называют наследованием, сцепленным с полом. Наследование черной и рыжей масти у кошек. Наследование дальтонизма

Явление сцепленного с полом наследования было открыто американским ученым Т. Морганом.

Половые хромосомы не имеют принципиальных отличий от аутосом. В них так же есть гены, которые контролируют развитие тех или иных признаков. Признаки, которые наследуются через половые хромосомы, называются сцепленными с полом.

С Х-хромосомой сцеплено много генов (около 150), которые отвечают за развитие разных признаков.

Особи гетерогаметного пола в локусах участка Х-хромосом, отсутствующего в Y-хромосоме, несут по одной аллели. Такое состояние называется гемизиготностью. Гемизиготные признаки проявляют себя в фенотипе гетерогаметной особи независимо от доминантности или рецессивности имеющейся аллели.

Признаки, которые кодируются генами, находящимися в участках Y-хромосом, отсутствующих в Х-хромосомах (если гетерогаметным является мужской пол), называют голландрическими.

Например, у человека это такие признаки, как гипертрихоз – оволосение ушной раковины, перепонки между пальцами, очень большие зубы и т. п.

Эти признаки наследуются только по мужской линии (от отца – сыну).

Наследование признаков, которые сцеплены с полом, изучено у некоторых млекопитающих, птиц, рыб, насекомых и не выявлено до сих пор у мышей и крыс.

Простейший пример наследования сцепленных с полом признаков наблюдал Т. X. Морган при изучении наследования цвета глаз у мушки дрозофилы.

От скрещивания красноглазых самок с белоглазыми самцами все потомство первого поколения, независимо от пола, было красноглазым (красные глаза – доминантный признак, белые – рецессивный).

Во втором поколении гибридов наблюдалось расщепление в соотношении 3 красноглазых : 1 белоглазая. При этом оказалось, что белоглазыми были лишь самцы.

При скрещивании белоглазых самок с красноглазыми самцами уже в первом поколении наблюдалось расщепление 1 красноглазая мушка : 1 белоглазый самец.

Во втором поколении появляются красноглазые и белые мухи в соотношении 1:1 как среди самок, так и среди самцов.

Механизм такого явления становится понятным, если предположить, что гены, контролирующие цвет глаз у дрозофилы, находятся в Х-хромосоме.

R – красные глаза, r– белые:
Р:  XRXR     ×       XrYкрасные               белые

G:  ХR                  Хr, Y

F:  XRXr,              XRYкрасные               красные

Р: XRXr       ×       XRY

красные               красные

G: XR, Хг                          XR, Y

F: XRXR,       XRXr,           XRY,        XrYкрасные    красные      красные   белые

Р: XrXr            ×                 XRY

белые                           красные

G: Хr                                  XR, Y

F: XRXr,        XrYкрасные     белые

Р: XRXr          ×                   ХrУ

красные                            белые

G: XR, Хr                            Хr, Y

F: XRXr,       ХrХr,             XRY,       XrY
красные    белые         красные     белые

У кошек окраска наследуется сцеплено с полом. Черепаховая окраска, то есть чередование черных и желтых пятен, встречается только у кошек. Котов с такой окраской не бывает.

Это явление стало понятно после открытия наследования, сцепленного с полом. Черная окраска определяется геном В, рыжая – b. Эти гены локализованы в Х-хромосоме.

Гетерозиготные по этим генам животные имеют черепаховую окраску (Вb). Можно записать такие комбинации генотипов:

ХВХВ–черная кошка;

ХbХb— рыжая кошка;

ХВХb–черепаховая кошка;

ХВУ–черный кот;

ХbУ–рыжий кот.

Из-за того, что кот имеет лишь одну Х-хромосому, он может быть или черным, или рыжим.

У человека некоторые патологические состояния наследуются сцепленно с полом. Например, гемофилия (несвертываемость крови), дальтонизм (цветовая слепота), раннее облысение.

Гемофилия – это тяжелое наследственное заболевание, связанное со сцепленным с полом рецессивным признаком, при котором повышается образование фактора VIII, что ускоряет свертывание крови. У гемофиликов даже небольшая царапина вызывает тяжелое кровотечение.

Схема наследования гемофилии

Ген, определяющий синтез этого фактора, содержится в участке Х-хромосомы, которая не имеет соответствующего в Y-хромосоме. Существует два аллеля этого гена – доминантный нормальный (Н) и рецессивный мутантный (h), при котором кровь теряет способность к свертыванию. Сцепленные с полом признаки записывают в виде половых хромосом с индексом, обозначающим признак.

Чаще всего это заболевание возникает у мужчин. Гетерозиготные по данному гену женщины имеют обычное свертывание крови, но половина образованных ими гамет несет рецессивный ген. Хотя мужчина здоров, но, состоя в браке с женщиной-носителем рецессивного аллеля, имеет вероятность рождения больного сына 50 % (1/2). От брака гетерозиготной женщины с нормальным мужчиной могут родиться дети:

Р: XHXh           ×           ХНУ
G: ХH, Xh                      ХH, Y
F: ХНХН, ХНХh, ХНУ,                ХhУ
носитель              больной гемофилией

Особи женского пола, гетерозиготные по любому сцепленному с полом признаку, называют носителями соответствующего рецессивного гена.

Считают, что ген гемофилии возник как мутация у королевы Великобритании Виктории, или у одного из ее родителей. Этот ген был передан ею по наследству.

Аналогично наследуется дальтонизм – аномалия зрения, при которой человек не различает цвета, особенно красные и зеленые. Ген, который обуславливает восприятие цветов, локализован в Х-хромосоме. Поэтому дальтонизм чаще встречается у мужчин. D – нормальное восприятие цветов, d – дальтонизм:

Р: XDXd       ×       XDY
G: XD, Xd             XD, В
F: XDX, XDXd,               XDY,    XdY
носитель                  дальтоник

Рецессивные признаки, которые наследуются через Х-хромосому у женщин, проявляются только в гомозиготном состоянии. Доминантные – в равной степени проявляются и у мужчин, и у женщин. К таким признакам человека относятся витаминостойкий рахит, темная эмаль зубов и т. п.

Иногда с полом могут быть сцеплены гены, регулирующие не только уровень жизнеспособности организма, а и его летальность (смертность). В последнем случае как следствие гибели части особей одного пола соотношение женских и мужских особей может резко отличаться от нормального соотношения (1:1).

Наследственность и изменчивость организмов

Источник: https://xn----9sbecybtxb6o.xn--p1ai/obshchaya-biologiya/genetika-pola-nasledovanie-stseplennoe-s-polom-hromosomnoe-opredelenie-pola-nasledovanie-pola-nasledovanie-stseplennyh-s-polom-priznakov/

ovdmitjb

Add comment