Irvuz

Деменция при болезни Гентингтона

Содержание

Деменция при болезни Гентингтона

Деменция при болезни Гентингтона

Деменция – синдром хронического или прогрессирующего заболевания мозга, при котором нарушаются высшие корковые функции, включая память, мышление, ориентировку, понимание, счет, способность к обучению, язык и суждения. Сознание не помрачено. Симптомы присутствуют не менее 6 месяцев, хотя возможно и более прогрессивное начало деменции.

Деменциям способствуют продолжительный прием медикаментов, дефицит витамина В12 и В6, метаболический дисбаланс в результате болезней почек и печени, а также эндокринной патологии, сосудистая патология, депрессии, инфекции, черепно-мозговые травмы, алкоголизм, опухоли.

При диагностике деменции также отмечаются дополнительные симптомы, такие как бред, галлюцинации, депрессии.

Возникновение болезни Деменция при болезни Гентингтона

Наследственное дегенеративное заболевание, обусловленное аутосомным дефектом синтеза гамма-аминомасляной кислоты. Вероятно, компенсаторно возрастает уровень допамина в базальных ганглиях. Генетическая передача по доминантному типу.

Описаны спорадические случаи патологии. Генетическим маркером болезни может быть полиморфная ДНК. В семьях больных хореей описан высокий риск криминального поведения, раннего злокачественного алкоголизма.

Дегенерация отмечается в подкорковых структурах системы хвостатого ядра, чаще в переднеталамических ядрах. Развитие атрофии от подкорки к коре приводит к тому, что деменция не сопровождается нарушениями памяти.

Заболевание считается «органической» моделью шизофрении, и такие пациенты, будучи нераспознанными, часто встречаются среди случаев шизофрении с выраженным дефектом.

Распространенность

Подверженность в популяции составляет максимально до 1 пациента на 10000 в год. Соотношение мужчин и женщин 1:1.

Симптомы болезни Деменция при болезни Гентингтона

Единого клинического стереотипа болезни нет. Начинается в возрасте 20-40 лет, продолжительность заболевания от 2 до 30 лет. Скорость нарастания деменции можно предсказать только при информации об аналогичных случаях в семьях.

В преморбиде отмечаются ранняя алкоголизация, тенденция к асоциальному и криминальному поведению, шизоидные и диссоциативные черты личности, раннее повышение полового влечения с гомосексуальностью.

Хотя клинический стереотип болезни отсутствует, центральным симптомом являются гиперкинезы, в том числе мимические, жестовые позные, которые заметны по походке. На первых стадиях они могут компенсироваться и выглядеть как привычные действия, например, отбрасывание волос, шмыганье, приподнимание плеча.

Может искажаться почерк и возникать атаксия, экстрапирамидная ригидность. Иногда до гиперкинезов, иногда одновременно с ними или вслед за ними возникают гиперкинезы мышления – то есть эпизоды разорванной речи, неустойчивость аффекта, формальные расстройства мышления с его обеднением.

В других случаях развиваются бред отношения, преследования, воздействия, синдром Кандинского – Клерамбо, депрессивные состояния с бредом виновности, состояния недифференцированной тревоги и страха.

Воздействие нейролептиков на этом этапе быстро вызывают дискинезии, затем уже трудно отличить моторные осложнения при передозировке нейролептиков от хореических моторных расстройств. Кроме того, вероятно, что нейролептики выявляют скрытый атрофический дефект, поскольку накапливаются именно в таламических структурах.

В иных случаях нейролептики вызывают у подверженных больных эпилептические припадки. При неблагоприятном течении через несколько лет формируется апатико-абулический дефект, при благоприятном – относительная сохранность в обыденной жизни с психопатизацией сопровождается гиперкинезами на протяжении нескольких десятков лет.

Клинический пример: Пациент Д., 24 года. В возрасте 14 лет изменилось поведение, ранее спокойный и сдержанный стал расторможенным и конфликтным, имел неоднократные приводы в милицию. Связался с плохой компанией, стал употреблять марихуану, имел случайные половые связи.

Мать рассказывает, что в это же время у него появились странные привычки, например, стал стереотипно плеваться, «находили приступы нецензурной речи», во время которых все ломал. После очередного правонарушения находился в тюремном заключении.

Вернувшись, периодически закрывался один, громко пел, включал рок-музыку на всю громкость, конфликтовал с близкими, отказывался от работы, «говорил непонятное». При осмотре: периодически забрасывает голову вправо, приподнимая плечо.

Гиперкинезы речи, после периода плавной и адекватной речи, внезапно начинает говорить быстро, сбивчиво, с тематическими соскальзываниями. Расчесывает кожу рук. Считает, что его родители скорее всего не его родные, и ему следует от них уйти.

Не обращая внимание на врача, начинает жевать жевательную резинку, которую выплевывает на пол. Память и интеллект не нарушены и соответствуют полученному образованию. При обследовании на КТ – расширение боковых желудочков мозга.

Диагностика болезни Деменция при болезни Гентингтона

Диагноз ставится на основании выявления когнитивного дефицита не в сфере памяти, а в сфере мышления, наличия наследственной отягощенности хореей и данных КТ и ЯМР, которые позволяют выявить прямо или косвенно (по размерам боковых желудочков мозга) атрофию. Признаки атрофии на КТ могут быть похожи на аналогичные при длительном течении шизофрении, которая непрерывно лечилась нейролептиками.

Дифференциальная диагностика

Заболевание следует дифференцировать с другими хореями, в частности, ревматической, нейродегенеративными заболеваниями подкорковых структур, болезнью Жиля де ля Туретта, шизофренией.

Ревматическая хорея начинается чаще в детском и подростковом возрасте, сопровождается другими признаками ревматического поражения, диэнцефальными соматовегетативными пароксизмами. Чаще отмечаются тикозные, а не гиперкинетические расстройства.

Другие нейродегенеративные расстройства характеризуются тем, что гиперкинезы сочетаются с конкретной неврологической очаговой симптоматикой, дементирующей процесс присоединяется позже.

В частности, при болезни Халлервордена – Шпатца, связанной с накоплением пигмента в области базальных ганглиев, черной субстанции и бледного шара и развивающейся как у детей, так и подростков, гиперкинезы предшествуют деменции.

При этом заболевании также, одновременно с гиперкинезами, отмечаются нарушения мышечного тонуса и преимущественно торсионные движения, а на ЯМР заметны повышения плотности бледного шара.

При болезни Жиля де ля Туретта ые и множественные двигательные тики возникают в детском и раннем подростковом возрасте, и сопровождаются вторичной депривациеи и снижением успешности, все же, при этой патологии нет продуктивных расстройств и деменции. На КТ при этих случаях изменений не обнаружено.

Наиболее труден дифференциальный диагноз с шизофренией с вторичными нейролептическими дискинезиями. Между тем при шизофрении все же прослеживаются стереотип развития и систематичность в динамике отдельных форм, а гиперкинезы фиксируются позже, в большинстве случаев переносимость больших доз нейролептиков очень высока.

Лечение болезни Деменция при болезни Гентингтона

Симптоматическая, следует предпочитать транквилизаторы и антидепрессанты, а также карбамазепин, депакин, минимальные дозы нейролептических препаратов при продуктивной симптоматике. Психохирургическая терапия заключается в криологическом воздействии на таламические структуры, бледный шар.

К каким докторам следует обращаться при болезни деменция при болезни гентингтона

Психиатр

Источник: https://znaniemed.ru/%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B7%D0%BD%D1%8C/%D0%B4%D0%B5%D0%BC%D0%B5%D0%BD%D1%86%D0%B8%D1%8F-%D0%BF%D1%80%D0%B8-%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B7%D0%BD%D0%B8-%D0%B3%D0%B5%D0%BD%D1%82%D0%B8%D0%BD%D0%B3%D1%82%D0%BE%D0%BD%D0%B0

Деменция при болезни Пика, Дауна, Паркинсона, Гентингтона, олигофрении, гиперпаратиреозе и врожденном слабоумии – отличия, таблица сравнения

Деменция при болезни Гентингтона

Деменцией называют необратимое поражение головного мозга, при котором происходит полная утрата социализации, потеря всех ранее приобретенных навыков (речь, мышление, память и т. д.).

Для возникновения слабоумия достаточно 6-7 месяцев, а появляется оно, чаще всего, не само по себе, а как следствие более тяжелых патологий.

Бытует мнение, что недуг поражает только людей преклонного возраста, но это не так. Нередко он диагностируется у молодежи, и даже у детей. Каковы причины появления этой опасной патологии, и какие болезни могут его спровоцировать?

Связь деменции с другими заболеваниями

Деменция часто развивается на фоне такой патологии, как болезнь Пика, при которой поражаются лобные клетки мозга.

В качестве причины слабоумия это заболевание занимает второе место в мире. На третьем месте по частоте возникновения деменции находится болезнь Паркинсона.

Лобарный склероз

Болезнь Пика, или лобарный склероз, — заболевание редкое, в основном, встречается у женщин старше 60 лет, а проявляется в форме поражения лобно-височной доли мозговой коры.

Причиной могут послужить как наследственность, так и травмы головы, опухоль мозга, алкоголизм (наркомания), нехватка витаминов группы В.

На раннем этапе у больного ярко проявляется асоциальное поведение, значительные личностные изменения, расторможенность. Это и служит сигналом постепенного развития слабоумия.

Как связаны депрессия и деменция? При поражении левого полушария, симптомы наблюдаются на фоне глубокой депрессии, а патология правого, сопровождается эйфорией. Поражение лобной доли чревато эмоционально-психической неустойчивостью, апатией.

Второй шаг в развитии недуга имеет следующие симптомы:

  • кратковременная или постоянная потеря памяти;
  • ухудшение зрения и слуха;
  • нарушение речи;
  • утрата способности логически мыслить и действовать.

На последней стадии человек абсолютно не способен к самообслуживанию, не отвечает за свои действия. В этот период диагностируется тяжелая форма слабоумия, не поддающаяся лечению. Продолжительность жизни больного – не более 10 лет.

Идиопатический синдром паркинсонизма

На фоне этого недуга (особенно в тяжелой форме) также развивается слабоумие. Синдром Паркинсона (или идиопатический синдром паркинсонизма) – это патология, вызываемая гибелью нейронов, из-за которой нарушаются межклеточные связи. Отличается характерным дрожанием рук, изменением походки, сильным мышечным напряжением.

Нарушение мышления при этом не происходит, страдает только память и речь.

Деменция развивается в 20-25% случаев, очень медленно, и только на последней стадии. Сначала наблюдаются легкие эмоциональные расстройства, депрессия. Позже, начинаются проблемы с речью.

Олигофрения

Так называют врожденное слабоумие, проявляющееся как у детей до 3 лет, так и внутриутробно.

Ухудшения и прогрессирования патологии не наблюдается.

Человек с олигофренией перестает интеллектуально развиваться, у него изначально отсутствует самостоятельность и способность к обучению. Все это сопровождается недостатком психического и физического развития.

Гентингтона

Довольно редкое наследственное заболевание, поражающее молодых людей в возрасте 25-45 лет. Имеет длительный процесс развития, при котором отмечаются психические отклонения и непроизвольные мышечные подергивания.

Вызывается расстройством внутриклеточного белкового обмена, при котором происходит сбой в работе ЦНС. Вследствие чего происходит тотальная атрофия некоторых долей мозга.

На последней стадии недуга наблюдается полная потеря личности.

Гиперпаратериоз

Так называют эндокринную патологию, вызванную повышенной выработкой паратиреоидного гормона.

Распознать появление гиперпаратериоза непросто, и сделать это можно только при клиническом исследовании сыворотки крови. Анализ покажет высокое содержание кальция в крови и низкий уровень фосфатов.

Страдает не только нервная система, но и сердечно-сосудистая, почки, костная ткань.

Дауна

Есть ли у человека, страдающего болезнью Дауна, врожденное слабоумие?

Болезнь Дауна — это врожденный генетический синдром, вызывающий неизлечимую умственную отсталость.

Часто сопровождается лейкемией, пороком сердца, ожирением, потерей слуха и зрения, низким иммунитетом, небольшой продолжительностью жизни.

У детей, рожденных с этим недугом, с первых лет жизни отмечается отставание в развитии, сложности с обучением. Деменция может проявиться в зрелом возрасте, и сопровождаться эпилептическими припадками.

Сходства и различия — таблица сравнений

Все вышеперечисленные недуги имеют свои причины и симптомы, некоторые из которых очень похожи на раннее слабоумие.

Патология Механизм развития Симптомы Лечение, препараты
Деменция Начинается в любом возрасте. Причиной служат множественные факторы: алкоголизм, инсульт, сосудистые патологии, травмы мозга, гипертония, СПИД, Медленное прогрессирование.Три стадии протекания: легкая, средняя, тяжелая. Нарушение речи и мышления, потеря памяти и ориентации в пространстве, асоциальное поведение. Наблюдается непроизвольное мочеиспускание, агрессивность, изменения личности. Нейролептики, антидепрессанты, транквилизаторы. Симптоматическая терапия.
Болезнь Пика Диагностируется у пациентов старше 50 лет. Развивается из-за атрофии лобного отдела мозга, вследствие опухоли и травмы мозга, алкоголизма, наследственной предрасположенности. Длительное время протекает бессимптомно. В начале развития, характерна раскрепощенность, отсутствие самокритики, нарушение речи. На второй стадии отмечается амнезия, потеря зрения, слуха и осязания. Третья стадия – глубокая деменция. Нейролептики и нейропротекторы, ноотропы, снотворное, сеансы психотерапии.
Паркинсон Возникает на фоне нарушения кровообращения мозга, генетической расположенности, сосудистой патологии, травм и опухолей мозга. Диагностируется у людей старше 40 лет. Тремор рук, замедленные движения, депрессия, нарушение сна, слюнотечение. На конечном этапе развития – слабоумие. Препараты, способствующие выработке дофамина (на ранней стадии). Комбинированная терапия.
Олигофрения Является врожденным и неизлечимым заболеванием. Может быть спровоцирована инфекционными или генетическими причинами в процессе внутриутробного развития. В отличие от деменции, олигофрения не прогрессирует, отличается тотальным недоразвитием всех функций, с самого рождения. Гормоны, препараты йода, ноотропы, транквилизаторы и нейролептики.
Хорей Гентингтона Генетический недуг, развивающийся после 30 лет. Ослабление мышечного тонуса, расстройство речи и интеллекта, эмоциональные и эндокринные нарушения. Симптоматическая терапия
Гиперпаратериоз Вызван эндокринными нарушениями. Слабость, лихорадка, хрупкость костей, гипертония, депрессия, психозы, умственная отсталость. Паратиреоидэктомия, гормоны, бисфосфонаты.
Синдром Дауна Врожденная хромосомная патология. Специфическая внешность, слабый мышечный тонус, легкая или средняя умственная отсталость. Симптоматическая терапия, психологическая и физическая реабилитация.

Обязательно ли развитие маразма при данных недугах

Почти все вышеперечисленные болезни имеют схожие симптомы и практически одинаковое лечение.

Протекать они могут по разным схемам, в зависимости от того, чем вызвана патология, в каком возрасте, при каких условиях она развивается.

Так, болезнь Пика или Паркинсона, в большинстве случаев, заканчивается слабоумием. Оно является заключительным этапом формирования заболевания.

Олигофрения – это врожденная умственная отсталость, не имеющая отношения к слабоумию. Может проявляться в легкой степени дебильности (не мешает полноценной социализации) или в тяжелой форме.

Олигофрения не прогрессирует, но отличить ее от приобретенного слабоумия непросто (на ранней стадии).

Гиперпаратериоз, синдром Дауна и Гентингтона, нередко (в 80-90% случаев) заканчивается тяжелой формой умственной отсталости.

Можно ли предотвратить

При болезни Пика избежать прогрессирующей умственной отсталости не удастся. Все признаки заметны уже в самом начале болезни, приводя к постепенной деградации и утрате социально-адаптивных навыков.

Обе патологии тесно взаимосвязаны. Такая же клиническая картина наблюдается при хорее Гентингтона.

Болезнь Паркинсона приводит к деменции лишь в 15-20% случаев. Причем страдает лишь речь и память, а мыслительные процессы не затрагиваются.

Гиперпаратериоз и синдром Дауна могут закончиться тяжелым, необратимым слабоумием в большинстве случаев. Происходит это на заключительном этапе недуга, даже при правильно назначенной терапии.

Резюме:

  1. Деменция редко возникает без сопутствующих расстройств психики.
  2. Большинство указанных патологий заканчивается приобретенным слабоумием.
  3. При наличии генетического или наследственного фактора, избежать умственной неполноценности с возрастом не получится.
  4. Алкоголизм, гипертония, ожирение, нездоровый образ жизни, недостаток витаминов, могут спровоцировать слабоумие.

Как отличить болезнь Альцгеймера от болезни Паркинсона, болезни Пика и сосудистой деменции:

Источник: https://nerv.guru/zabolevaniya/demenciya/svyaz-s-drugimi-boleznyami.html

Болезнь Гентингтона (синдром Хантингтона)

Деменция при болезни Гентингтона

Затяжное прогрессирующее генетическое заболевание, приводящее к различным формам слабоумия и возникновению непроизвольных движений в различных частях тела, называется хореей Гентингтона. У больного происходят неконтролируемые подергивания.

Также могут возникать жесты лица, не соответствующие месту и желанию больного. Впервые синдром был описан Джорджем Гентингтоном (он же Хантингтон) в 1872 году.

Частота проявления расстройства встречается в среднем 5:100 000 человек. У заболевания есть еще одно название – хореическая деменция.

Первая стадия проявляется в возрасте от 30 до 50 лет.

Болезнь Гентингтона проявляется как генетический сбой в нервной системе, что происходит из-за излишнего скопления ненормального белка внутри нервных клеток. В основную группу риска попадает мужская половина населения, тогда как у женщин проявление заболевания встречается гораздо реже.

Рассматриваемая патология приводит к отмиранию определенных частей головного мозга и его коры. Одним из отделов, изменяющимся во время хореической деменции, является стриатум, обеспечивающий правильность движения. Время протекания болезни составляет в среднем пятнадцать лет.

Установлен факт, что хорея возникает на генетическом уровне благодаря негативным изменениям в хромосомах. Возникновение хореической деменции можно спрогнозировать, исследовав наличие болезни у нескольких поколений человека. Хотя бы один родитель должен был быть болен данным недугом. Вероятность возникновения хореи Гентингтонта у следующего поколения составляет 50%.

Причины возникновения

Главным основанием возникновения недуга являются генетические предпосылки. Ген хореической деменции передается только по наследству ближайшим родственникам. Присутствие данного гена вызывает разложение коры больших полушарий и некоторых участков самого мозга человека из-за меняющихся действий нейронов.

Вес головного мозга у пациентов, больных хореической деменцией, изо дня в день уменьшается, что приводит к неизбежному отрицательному результату. Умирание нейронов в стриатуме, отвечающем за движение, приводит к потере управления собственными движениями.

Факторы риска

Сильнее всего подвержены люди, чьи родители являются носителями гена заболевания. В семье, где хотя бы один из родителей имеет болезнь Хантингтона, вероятность возникновения недуга у детей составляет 50%.

Вероятность проявления патологии не зависит от пола ребенка. Начальные симптомы проявления хореи возникают не ранее тридцати лет. Чаще всего в этом возрасте у больного есть свои дети. Это означает, что ген хореической деменции уже может быть передан другому поколению.

В редких ситуациях заболевание может прогрессировать уже на ранних сроках. Возраст человека при проявлении расстройства меняется в зависимости от количества мутированных генов в хромосоме. Чем выше содержание гена заболевания, тем выше вероятность раннего наступления недуга Гентингтона.

Патогенез

Причины зарождения и развития болезни на данный момент изучены недостаточно комплексно. При исследованиях клеток головного мозга было выявлено низкое содержание Гамма аминомасляной кислоты. Также было определено, что в черной субстанции головного мозга увеличено количество железа.

Исследован процесс развития патологического процесса движения. Выявлено отсутствие полноценной связи между движениями и черной субстанцией, которые участвуют в передаче импульсов к участкам спинного мозга.

На первом этапе происходят психологические расстройства и снижение уровня мышления, возникают неконтролируемые движения мышц.

Болезнь Гентингтона проявляется не сразу, а лишь постепенно начинают возникать ее симптомы. В первую очередь больному становится сложнее запоминать, сложнее сконцентрироваться на чем-либо, возникает слабоумие. Пациенты становятся незаинтересованными в своей жизни, становятся неопрятными и зависимыми от родственников и друзей

Помимо ухудшения мыслительных процессов возникает еще один симптом хореи – непроизвольные мышечные подергивания. Одной из причин возникновения гиперкинезов является гибель нервных соединений в головном мозге. Как результат замедляется реакция мышц и двигательных нервов. По этой причине происходят бесконтрольные мышечные подергивания.

В головном мозге выявляется атрофия. Происходит изменение количества клеток в головном мозге, их модификация и разрастание вспомогательных клеток нервных тканей.

Симптомы болезни

Болезнь Гентингтона проявляется следующими симптомами:

  • на первой стадии человек становится непоседливым, появляются быстрые и беспокойные движения тела;
  • мышцы становятся менее контролируемыми;
  • возникают непроизвольные выражения разных эмоций на лице;
  • в редких случаях могут возникать судороги;
  • проявляется сложность запоминания, неузнавание знакомых вещей и людей, слабоумие;
  • невозможность отслеживать движение собственных конечностей;
  • медленные разговоры с лишними звуками;
  • вредные привычки могут усугубиться, если таковые имели место быть ранее;
  • сложности в самостоятельном бытовом обслуживании;
  • настроение становится расстроенно-паническим, развиваются навязчивые идеи, пропадает смысл жизни;
  • ночью признаки деменции уменьшаются, но во время волнительных моментов могут напротив стать ярче;
  • на первых этапах пациент противится симптомам, но со временем признаки недуга становятся бесконтрольными;
  • последние этапы характеризуются психологическими вспышками и галлюцинациями;
  • хорея, проявляясь многочисленным симптомами, может привести к группе инвалидности.

Классификация

Принято выделять два вида хореи: первый, классический, самый распространённый вариант (90% всех случаев) и второй вариант – болезнь Вестфаля.

  1. Болезнь Гентингтона впервые проявляется у человека не раньше 30 лет. Хорея передается по генетическому коду, развитие расстройства происходит неспешно. Случаются ситуации, когда хорея развивается настолько медленно, что близкие пациента могут даже не заметить.
  2. Второй вид хореической деменции образуется из-за высокого содержания гена, приводящего к зарождению хореи. Первые признаки могут проявиться в молодом возрасте и скорость развития болезни значительно выше классического вида.

Формы заболевания

Характер протекания хореической деменции может происходить по одному из трех сценариев.

  1. Простой (классический) сценарий проходит в виде внезапных движений и мышечных сокращений.
  2. Вариант Вестфаля характеризуется снижением мышечного тонуса. Непроизвольных движений в данном варианте не возникает.
  3. Симптомы психологической формы проявляются в ухудшении памяти, снижении интеллекта и неуравновешенном характере поведения.

Деменция при болезни Гентингтона

Хорея оказывает влияние на зарождение слабоумия. При этом нарушается способность мышления, выраженная в следующих характеристиках:

  1. Пациенту сложно сконцентрироваться на чем-либо, процесс мышления нестабилен.
  2. Хорея развивается годами, при этом признаки недуга проявляются шаг за шагом. Пациент может выполнять минимальные ежедневные функции, но мыслить становиться сложнее.
  3. Чем сильнее развивается слабоумие, тем больше проявляются признаки психологических расстройств.

Лечение при выявлении слабоумия на первых стадиях происходит на основе методик по уменьшению свободного времени, увеличению интеллектуальных упражнений. Больному необходима поддержка близких людей.

Диагностика

На данный момент выявить заболевание на первоначальных этапах достаточно сложно, так как первые симптомы проявляются недостаточно ярко и могут быть спутаны с другими психологическими расстройствами

Клинические методы:

  1. Осмотр внешнего вида и психологического состояния поможет выявить основную симптоматику.
  2. МРТ обследует состояние головного мозга и нервные окончания, чтобы исключить заболевания со схожими симптомами.
  3. Томографическое обследование проводят путем изучения реакции организма на введение определенного препарата. Таким образом, появляется возможность выяснить состояние нервной системы больного. Этот способ помогают проявить первые признаки хореи, даже если сам больной симптомы не ощущает.
  4. Томография отображает наличие отмирающих нервных клеток.

Генетические исследования

Проверка генетических предпосылок происходит на основе анализа крови. В ДНК определяется построение молекул, контролирующих уровень белковых соединений.

На основе данного показателя определяется количество повторений, оказывающих негативное воздействие на свертываемость белка. При количестве повторов, превышающих норму, проверяется вероятность возникновения хореи.

Симптомы расстройства могут еще не проявляться много лет, а генетическое обследование уже покажет склонность к заболеванию.

Дифференциальная диагностика

Большинство поставленных диагнозов недуга на первичных симптомах подтверждается результатами исследования генетических показателей. Оставшийся небольшой процент всех диагнозов выставляется на схожих симптомах.

Лечение

Болезнь Гентингтона не поддается лечению, однако есть подход, благодаря которому признаки можно существенно снизить

Судорожные движения и психологические расстройства можно побороть психотропными препаратами. Количество употребляемого препарата допустимо увеличивать при необходимости до появления побочных действий.

Психотропные вещества, например, оланзапин или рисперидон не создают тяжелых последствий и не приводят к развитию психологических расстройств.

Лечение на основе данных медикаментозных средств актуально только на первых этапах проявления недуга.

Для уменьшения симптомов резких бесконтрольных подергиваний мышц и конечностей применяют лекарства от болезни Паркинсона. Распространённым методом является применение вальпроевых средств.

Прогноз

Сценарий лечения неблагополучный. На данный момент случаев полного избавления от хореической деменции не существует. При постоянном уходе за больным, выполнением всех указаний врача можно снизить признаки проявления хореи.

Продолжительность жизни больного после того, как обнаружена болезнь Гентингтона, составляет в среднем от пятнадцати до двадцати лет.

Непосредственно сама хорея не приводит к смерти. Она вызывает сопутствующие расстройства, которые могут повлиять на продолжительность жизни больного. В большинстве случаев возникают травмы, проблемы с сердечно-сосудистой системой, пневмония. Одной из основных причин смерти больных является суицид.

Профилактика
Консультирование пациента и его родственников относительно вопросов деторождения является единственным возможным методом профилактики. Больной должен знать о том, что заболевание может передаться его потомству.

Даже если заболевание не проявится в следующем поколении, существует вероятность в 25%, что хореей будет страдать потомок через поколение, из-за генетической предрасположенности.

Источник: https://prodepressiju.ru/demenciya/bolezn-horeya-gentingtona.html

Болезнь Гентингтона — симптомы и коррекция психических нарушений

Деменция при болезни Гентингтона

Болезнь Гентингтона – наследственное нейродегенеративное заболевание, характеризующееся триадой симптомов: двигательные нарушения, деменция и разнообразные психиатрические нарушения.

Первые признаки проявления заболевания

Как правило, заболевания начинает проявляться в возрасте 40-50 лет, в редких случаях болезнь может наступить и в детском возрасте.

У детей, унаследовавших аномальный ген от отца, наблюдается тенденция к наследованию гена с большей степенью распространенности, то есть к развитию выраженных клинических проявлений в более раннем возрасте, чем у отца.

Процесс прогрессирования болезни Гентингтона необратим и обычно заканчивается летальным исходом через 15-20 лет от начала заболевания. На поздних стадиях у пациентов развивается выраженная деменция с утратой способности разговаривать, принимать пищу или совершать целенаправленные движения.

Диагностика болезнь Гентингтона

Для постановки диагноза больные должны пройти ЭЭГ, МРТ. Обычно эти исследования регистрируют атрофию коры головного мозга и изменение ее электроактивности, отмечается и так называемое вдавливание таламуса.

Для постановки диагноза врачи также исследуют цереброспинальную жидкость, изучают историю развития заболевания в семье. Сегодня все больше распространяется метод доклинической диагностики для семей, состоящих в группе риска.

Он заключается в исследовании чувствительности лимфоцитов к рентгеновскому облучению. Дети, рожденные в семьях, где есть носитель заболевания, должны состоять на медицинском учете.

Рассмотрим более подробно возможные двигательные и психические расстройства, возникающие при болезни Гентингтона.

Двигательные расстройства

Двигательные расстройства представлены двумя основными группами: непроизвольными движениями (хорея, дистония) и нарушениями произвольных движений (апраксия, дизартрия, трудности при глотании, падения, брадикинезия, ригидность).

На ранних стадиях заболевания обычно преобладают проявления хореи, которые по мере прогрессирования болезни порстепенно замещаются другими двигательными нарушениями. На поздних стадиях у пациентов отмечаются скованность и неподвижность.

Для купирования хореи используются нейролептики, бензодиазепины и препараты, истощающие запасы дофамина, однако остается неясным, действительно ли данные лекарственные средства улучшают функциональные показатели пациентов или лишь устраняют внешние проявления хореи.

Деменция

Нередко обозначается как субкортикальная. При типичной кортикальной деменции (например, при БА) у пациентов отмечаются дезориентация, амнезия, апраксия и афазия, однако ядро личности остается относительно сохранным.

При субкортикальной деменции (например, при болезни Гентингтона, нормотензивной гидроцефалии (с нормальным внутричерепным давлением), БП и ВИЧ-инфекции) у пациентов отмечается относительная сохранность памяти, но возникают большие трудности при выполнении функций и задач, требующих внимания и концентрации.

В целом у данной категории больных наблюдается более значительная степень поражения ядра личности с такими поведенческими проблемами, как апатия и раздражительность.

Синдром нарушения управляющих функций

Справедливым является мнение, что депрессия наиболее частое психиатрическое проявление болезни Гентингтона.

При этом не стоит забывать о существовании у пациентов с данным заболеванием патогномоничного комплекса поведенческих и личностных нарушений.

Этот синдром характеризуется угнетением тормозных процессов, трудностями в расстановке приоритетов и принятии решений, апатией, раздражительностью, агрессией, вербальными персеверациями и импульсивностью.

Большая депрессия

Согласно первому описанию болезни, пациенты имеют «склонность к умопомешательству и суициду». В тяжелых случаях могут появляться конгруэнтные аффекту бред и галлюцинации (чувство вины, никчемности, слышание «», осуждающих пациента).

Затруднения в постановке диагноза могут быть вызваны нарушениями коммуникативных способностей, наличием сопутствующих расстройств (снижением массы тела вследствие дисфагии, апатия на фоне синдрома нарушения управляющих функций), тенденцией врачей, членов семьи и даже самих пациентов к интерпретации депрессии как закономерной реакции на трудности жизни, обусловленные болезнью Гентингтона. Картина их депрессии – прямой результат патологических изменений в головном мозге.

Мания

У пациентов могут отмечаться подъем настроения или раздражительность, импульсивность, повышенная активность, в том числе половая, уменьшение потребности во сне, завышенная самооценка. В тяжелых случаях могут иметь место бред и галлюцинации.

Мания может быть первым проявлением болезни Гентингтона. Важно дифференцировать эпизоды мании при болезни Гентингтона и хронические изменения личности, являющиеся частью синдрома нарушения управляющих функций.

У некоторых пациентов отмечается хроническая расторможенность, раздражительность или шутливость, однако отсутствуют присущие мании повышенная энергичность, уменьшенная потребность во сне и гиперсексуальность.

Соответственно задача специалиста точно определить целесообразность использования препаратов или же лечение лучше проводить методами поведенческой терапии.

Обсессивно-компульсивное расстройство

Чаще у пациентов с болезнью Гентингтона развиваются изменения личности, такие как ригидность и «вязкость» мышления, тенденция застревать на определенных темах и неуклонно к ним возвращаться.

Шизофреноподобные синдромы

Психотические синдромы напоминают шизофрению и сопровождаются бредом и галлюцинациями или развиваются как самостоятельные бредовые состояния. Некоторые бредовые состояния практически не поддаются коррекции, особенно при сочетании с ригидностью мышления.

Как лечить болезни Гентингтона?

В настоящее время болезнь Гентингтона является неизлечимой. Можно лишь купировать психические расстройства, возникающие на фоне данного заболевания и облегчить состояние больного.

Типичные психиатрические синдромы и принципы лечения:

  • деменция – универсальное нарушение на поздних стадиях (нет общепринятой фармакотерапии);
  • синдром нарушения управляющих функций – проявляется часто (используются разные препараты);
  • большая депрессия – проявляется часто (используются антидепрессанты, нейролептики);
  • г) мания – проявляется редко (используются стабилизаторы настроения, нейролептики);
  • ОКР – проявляется часто (используются серотонинергические антидепрессанты);
  • шизофреноподобные синдромы – проявляются редко (используются нейролептики).

Лечение деменции

Утвержденных рекомендаций по фармакотерапии деменции при болезни Гентингтона на сегодняшний день не существует, однако в клинической практике накоплен опыт назначения ингибиторов холинэстеразы и мемантина – препаратов, широко применяемых при болезни Альцгеймера.

Лечение синдрома нарушения управляющих функций

Крупных исследований, посвященных терапии этого синдрома при болезни Гентингтона, нет.

Эмпирическая фармакотерапия во многом зависит от симптомов, на которые она направлена: апатию можно корригировать с помощью СИОЗС или амфетаминов; раздражительность и агрессивность – посредством нейролептиков или противосудорожных препаратов, а навязчивые мысли – СИОЗС или кломипрамином. В большинстве ситуаций лечение синдрома нарушения управляющих функций сводится к помощи семье пациента в поддержании разумного уровня ожиданий и в обучении избегать травмирующих событий. Пациенты с апатией испытывают большие сложности при необходимости проявить инициативу, однако качество их жизни нормализуется, если инициативу берет кто-то другой или вырабатывается привычка (например, хождение за покупками каждую среду в 2 часа дня).

Лечение большой депрессии

В лечении депрессии потенциально эффективны широкий спектр стандартных препаратов и ЭСТ. При выборе препаратов необходимо помнить о возможной предрасположенности пациентов (особенно пожилых) к нежелательным побочным эффектам терапии (например, развитию делирия).

Преимущества выбора препарата из семейства СИОЗС в качестве начальной терапии обусловлены двумя причинами:

1) безопасность, простота применения и незначительная выраженность побочных эффектов;

2) возможная эффективность при лечении апатии, раздражительности и обсессий даже в отсутствие большой депрессии.

Обычная терапевтическая схема включает прием сертралина с минимальной дозы с постепенным увеличением до максимальной. При депрессии, сопровождающейся бредом и галлюцинациями, необходимо рассмотреть возможность применения ЭСТ или присоединения к терапии нейролептиков, после консультации психиатра.

В рамках стандартной схемы лечения можно рассмотреть назначение галоперидола или кветиапина с минимальной дозы с последующим увеличением. Пациенты с болезнью Гентингтона, прием кветиапина у которых вызывает состояние избыточной седации, могут достаточно легко переносить зипрасидон или оланзапин.

Типичные сильные нейролептики, такие как галоперидол или флуфеназин, обычно хорошо переносятся пациентами и могут назначаться также с целью купирования проявлений хореи, однако от их применения лучше воздержаться при манифестации болезни Гентингтона в сравнительно молодом возрасте или в случае выраженной мышечной ригидности и дистонии.

При назначении нейролептиков исключительно по психиатрическим показаниям предпочтительнее выбрать один из наиболее новых атипичных препаратов (рисперидон, зипрасидон или кветиапин), в связи с их лучшей переносимостью.

Лечение мании

Проявления мании при болезни Гентингтона обычно купируются с помощью стабилизаторов аффекта, например, дивалпрекса натрия с начальной минимальной дозой с последующим дробным увеличением дозы под контролем уровня препарата в крови. Нейролептики применяются как в острой, так и в хронической фазе заболевания.

Типичная схема лечения может включать галоперидол или кветиапин. Считается, что препараты лития – не самые лучшие средства для лечения мании на фоне болезни Гентингтона.

Это может объясняться более узким спектром терапевтического действия препарата и прогнозируемо низкой приверженностью пациентов терапии, а также риском дегидратации.

Однако данный факт может отражать трудности в диагностике маниакального синдрома, когда за него ошибочно принимаются хронические изменения личности при болезни Гентингтона. Для уточнения диагноза и подбора терапии мании при болезни Гентингтона почти всегда требуется консультация психиатра.

Лечение обсессивно-компульсивного расстройства

Основу фармакотерапии ОКР при болезни Гентингтона составляют серотонинергические препараты, такие как СИОЗС и кломипрамин. Типичная схема лечения может включать прием сертралина с минимальной дозы с последующим ее увеличением.

Эффективная коррекция, в особенности не вызывающего дистресса у самого пациента, может быть ограничена поведенческой терапией с использованием методик отвлечения и выработки привычек с разъяснением изменений личности пациента и поведения при болезни Гентингтона для формирования реалистичных ожиданий у его близких.

Терапию ОКР при болезни Гентингтона полезно обсудить с психиатром и психологом.

Лечение шизофреноподобного синдрома

Используя нейролептики для лечения бреда и галлюцинаций, следует помнить, препараты этой группы существенно различаются по спектру побочных эффектов.

Применявшиеся ранее средства (например, тиоридазин), характеризующиеся большей антихолинергической активностью, обычно оказывают слишком сильное седативное действие и способны вызывать делирий, что соответственно ограничивает их применение при лечении болезни Гентингтона.

Атипичные нейролептики (рисперидон, зипрасидон, кветиапин) лучше переносятся, однако более мощные типичные средства ( галоперидол, флуфеназин) обходятся дешевле. Дозы галоперидола и кветиапина, используемые при лечении мании, также подходят для коррекции шизофреноподобных синдромов.

Тем не менее шизофреноподобные состояния у многих пациентов плохо отвечают на терапию. Поэтому всегда требуется консультация врача-психиатра.

Внимание! Перед началом лечения необходима консультация врача.

Источник: https://like-site.ru/zdorove/bolezn-gentingtona-simptomy-i-korrektsiya-psihicheskih-narushenij/

ovdmitjb

Add comment